Maatregelen coronavirus (COVID-19) Meer informatie

HFE genmutaties in bloed of weefsel

Beschrijving:HFE genmutaties in bloed of weefsel m.b.v. moleculair genetische methode. Nominale uitslag
Synoniem(en):Hemochromatose onderzoek, Cys282Tyr en His63Asp mutaties in HFE
Analysemethode:DNA-PCR methodiek
Klinisch doel:DNA onderzoek bij ijzerstapeling
Er wordt gekeken naar 2 mutaties in het HFE-gen: een mutatie die leidt tot vervanging van het aminozuur cysteine door tyrosine op plaats 282 in het HFE-eiwit (Cys282Tyr) en een mutatie die leidt tot vervanging van histidine door asparaginezuur op plaats 63 (His63Asp). Homozygotie voor Cys282Tyr kan leiden tot ijzerstapeling (hereditaire hemochromatose). Voor de combinatie van Cys282 met His63Asp is deze relatie minder duidelijk. Hetero- of homozygotie van alleen His63Asp geeft in het algemeen geen ijzerstapeling.
Diagnostiek naar hemochromatose wordt geadviseerd bij onverklaarde chronische leverziekte en kan worden overwogen bij patienten van Europese origine die worden verwezen naar de specialist met een combinatie van klachten zoals moeheid, gewrichtsklachten, diabetes mellitus, buikklachten, impotentie, hart- en vaatziekten en huidpigmentatie. Indien deze symptomen langere tijd onverklaard blijven, dienen de serumijzerparameters bepaald te worden.
Bij een transferrinesaturatie > 45% samen met een ferritineconcentratie boven de referentiewaarden kan DNA-diagnostiek overwogen worden. Andere aandoeningen met deze biochemische kenmerken, maar zonder ijzerstapeling van enige betekenis, waaronder infecties, ontstekingen, (alcoholisch) leverlijden en het metabool syndroom, moeten eerst worden uitgesloten.
Bron: Richtlijn Hereditaire Hemochromatose, 2018, van de NVI --> https://richtlijnendatabase.nl/richtlijn/hereditaire_hemochromatose_hh/startpagina.html

Uitvoersnelheid van de bepaling

Aanvraag specificaties

Verzendmateriaal:Kamertemperatuur (indien langer dan 2 dagen onderweg: 4°C)

Referentiegegevens

Referentiewaarden:https://www.maasstadziekenhuis.nl/media/3726/klinische-chemie.pdf
Achtergrondinformatie:https://www.maasstadziekenhuis.nl/media/3726/klinische-chemie.pdf

Informatie

NZA-Code:3 x 070003

Disclaimer

Bekijk de disclaimerDisclaimer