Maatregelen coronavirus (COVID-19) Meer informatie

JAK2 gen p.V617F in bloed of weefsel

Beschrijving:JAK2 gen p.V617F [aanwezigheid] in bloed of weefsel m.b.v. moleculair genetische methode
Synoniem(en):Janus kinase 2 , JAK-2, JAK2 V617F, JAK2 mutatie
Analysemethode:PCR
Klinisch doel:- Er wordt gekeken naar de V617F mutatie die voorkomt bij myeloproliferatieve aandoeningen, zie figuur 1a op pagina 2382 van Somatic Mutations of Calreticulin in Myeloproliferative Neoplasms by Thorsten Klampfl, Ph.D., Heinz Gisslinger, M.D., Ashot S. Harutyunyan, M.D., Ph.D., Harini Nivarthi, Ph.D., Elisa Rumi, M.D., Jelena D. Milosevic, M.Sc., Nicole C.C. Them, M.Sc., Tiina Berg, B.Sc., Bettina Gisslinger, M.Sc., Daniela Pietra, Ph.D., Doris Chen, Ph.D., Gregory I. Vladimer, Ph.D., Klaudia Bagienski, M.Sc., Chiara Milanesi, M.Sc., Ilaria Carola Casetti, M.D., Emanuela Sant'Antonio, M.D., Virginia Ferretti, Ph.D., Chiara Elena, M.D., Fiorella Schischlik, M.Sc., Ciara Cleary, M.Sc., Melanie Six, B.Sc., Martin Schalling, M.Sc., Andreas Schönegger, M.Sc., Christoph Bock, Ph.D., Luca Malcovati, M.D., Cristiana Pascutto, Ph.D., Giulio Superti-Furga, Ph.D., Mario Cazzola, M.D., and Robert Kralovics, Ph.D. ---
N Engl J Med 2013; 369:2379-2390 December 19, 2013 --> http://www.nejm.org/doi/pdf/10.1056/NEJMoa1311347
- Indien JAK2 mutatie negatief en sterke verdenking op myeloproliferatie (ET of PMF) kan worden overwogen om te testen op CALR mutaties

Uitvoersnelheid van de bepaling

Frequentie:1x keer in de twee weken
Doorlooptijd:3 werkdagen

Aanvraag specificaties

Materiaal:EDTA bloed buis met paarse dop
Minimale afnamehoeveelheid:3 mL
Bijzonder afnametijd:geen bijzondere eis
Verzendmateriaal:Kamertemperatuur (indien langer dan 2 dagen onderweg: 4 graden)
Vervoer/bewaarconditie:2 - 8 graden Celsius (koelkast)
CITO onderzoek:Nee

Referentiegegevens

Referentiewaarden:https://www.maasstadziekenhuis.nl/media/3726/klinische-chemie.pdf
Achtergrondinformatie:https://www.maasstadziekenhuis.nl/media/3726/klinische-chemie.pdf

Informatie

Uitvoerend laboratorium:Moleculair Diagnostische Unit
NZA-Code:070004

Disclaimer

Bekijk de disclaimerDisclaimer